外显子测序论文

外显子测序在遗传性皮肤病中的应用第216-218页

关键词: 外显子测序遗传性皮肤病高通量测序

2016年第03期《皮肤性病诊疗学》

“癫痫全外显子测序结果分析培训班”招生通知第159-159页

关键词: 外显子测序

2019年第02期《癫痫》

93例耳聋患儿耳聋基因检测结果第1103-1106页

关键词: 遗传性耳聋基因突变外显子测序

2016年第11期《预防医学》

外显子测序在肿瘤分子分型中的应用进展第3145-3148页

关键词: 外显子测序基因突变肿瘤分子分型

2018年第21期《广东医学》

外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告第1770-1773页

关键词: 外显子测序 sanger测序家系分析产前诊断病例报告

2019年第14期《广西医学》

外显子测序技术在人类疾病中的应用研究第381-384页

关键词: 外显子测序肿瘤复杂疾病遗传病序

2019年第03期《中国优生与遗传》

外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及产前诊断中的应用第737-741页

关键词: 尿道下裂外显子测序 sanger测序产前诊断

2018年第08期《中国临床新医学》

全基因组外显子测序技术在2型糖尿病中的应用第354-357页

关键词: 外显子测序 2型糖尿病基因突变

2018年第06期《中华临床医师》

应用全外显子测序技术查找有汗性外胚叶发育不良综合征家系致病基因第956-960页

关键词: 有汗性外胚叶发育不良综合征外显子测序基因突变

2017年第09期《中国皮肤性病学》

先天性心脏病遗传病因的研究进展第74-77页

关键词: 先天性心脏病染色体拷贝数变异外显子测序新生突变

2017年第02期《中华临床实验室管理电子》

《外显子测序方法鉴定急性红白血病中GATA2及CEBPA突变高再现性》解读第331-334页

关键词: 红白血病急性核型异常外显子测序基因突变 gata2 cebpa

2017年第03期《临床血液学》

二个无虹膜症家系致病基因的鉴定第162-165页

关键词: 无虹膜症人类配对盒基因6 外显子测序

2017年第02期《诊断学理论与实践》

93例耳聋患儿耳聋基因检测结果第1103-1106页

关键词: 遗传性耳聋基因突变外显子测序

2016年第11期《浙江预防医学》

《Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma》解读——创新转化,擅用科研的临床语言第691-693页

关键词: 外显子测序 ddx3x基因

2016年第05期《临床血液学》

肿瘤体细胞突变的研究技术进展第1326-1330页

关键词: 体细胞突变肿瘤研究直接测序外显子测序错配修复检测文献综述

2015年第10期《现代医学》

一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定第235-239页

关键词: e80k 外显子测序

2016年第03期《诊断学理论与实践》

弥漫大B细胞淋巴瘤的分类及预后研究进展第314-317页

关键词: 淋巴瘤大细胞弥漫型基因表达谱免疫组织化学微小rna 外显子测序

2014年第05期《白血病淋巴瘤》

全基因组外显子测序及其应用第847-856页

关键词: 外显子测序孟德尔疾病复杂疾病临床诊断

2011年第08期《遗传》

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略第1847-1850页

关键词: 遗传性疾病先天性遗传变异全基因组测序外显子测序

2011年第16期《国际检验医学》

智力障碍小家系中致病基因的研究第889-892页

关键词: x染色体连锁智力障碍 arhgap4 外显子测序

2016年第08期《第三军医大学学报》