sanger测序论文_学术之家

应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点第991-993页

关键词: dmd基因外显组测序多重连接依赖探针扩增 sanger测序

2019年第11期《中风与神经疾病》

高通量测序技术在先天性上睑下垂家系致病基因检测中的应用价值第201-204页

关键词: 高通量测序技术 sanger测序先天性上睑下垂致病基因错义突变遗传

2020年第02期《陕西医学》

云南省安宁地区184例耳聋基因筛查的结果第44-48页

关键词: 耳聋基因基因芯片 sanger测序

2019年第12期《昆明医科大学学报》

温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析第2507-2509页

关键词: 非综合征型耳聋 slc26a4 sanger测序基因突变

2019年第23期

一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变第616-619页

关键词: tmie基因耳聋 sanger测序基因芯片

2019年第05期《中华耳科学》

GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系第1186-1188页

关键词: gli3基因基因突变全外显子测序 sanger测序

2019年第11期《天津医药》

转录组测序技术在癫痫中的应用第112-116页

关键词: 转录组癫痫高通量测序基因芯片 sanger测序

2018年第02期《癫痫》

应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查第1922-1925页

关键词: 有汗性外胚叶发育不良全外显子测序 sanger测序 gbj2 gbj6

2018年第11期《中国实验诊断学》

基于单核苷酸多态性鉴别小梅山猪及其制品第2168-2175页

关键词: 小梅山猪品种鉴定 sanger测序

2018年第12期《农业生物技术学报》

土家族高度近视患者P4HA2基因突变筛查第736-739页

关键词: 高度近视 p4ha2基因 sanger测序基因突变

2019年第09期《中华实验眼科》

武汉地区丙型肝炎病毒基因型分布及其少见基因亚型系统进化树分析第30-35页

关键词: 丙型肝炎病毒 sanger测序基因亚型系统进化树

2017年第10期《检验医学》

联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义第534-538页

关键词: 遗传性脊髓小脑型共济失调聚合酶链反应 sanger测序基因诊断

2019年第06期《检验医学》

昆明地区乙型肝炎患者基因型和耐药情况分析第131-135页

关键词: 乙型肝炎病毒耐药基因突变 sanger测序基因分型

2019年第11期《昆明医科大学学报》

外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告第1770-1773页

关键词: 外显子测序 sanger测序家系分析产前诊断病例报告

2019年第14期《广西医学》

肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究第799-804页

关键词: 肝豆状核变性 atp7b基因中医证型相关性 sanger测序

2018年第07期《中国中西医结合》

Sanger测序法在乙型肝炎患者耐药突变检测中的应用第1-3页

关键词: 乙型肝炎病毒耐药基因突变 sanger测序基因分型

2019年第01期《国际检验医学》

Sanger测序与ARMS-PCR在非小细胞肺癌EGFR基因突变检测中的比较及应用评价第2648-2653页

关键词: 非小细胞肺癌表皮生长因子受体 sanger测序靶向治疗

2018年第21期《国际检验医学》

BRAFV600E突变型胃肠间质瘤10例临床病理特征第737-741页

关键词: braf 野生型gist 免疫组化 sanger测序

2017年第10期《诊断病理学》

四例非综合征型白化病家系的产前基因检测第22-24页

关键词: 非综合征型白化病基因突变 sanger测序产前诊断

2018年第06期《中国优生与遗传》

一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床特点及ASS1基因突变分析第668-670页

关键词: ass1基因高通量捕获测序 sanger测序

2019年第06期《中国优生与遗传》