noonan综合征论文

Noonan综合征个案病例报道1例第3087-3088页

关键词: noonan综合征常染色体遗传性疾病

2019年第17期《现代诊断与治疗》

家族性Noonan综合征2例第406-407页

关键词: noonan综合征家族性心血管畸形先天性疾病身材矮小母女同患

2009年第06期《中华胸心血管外科》

利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变第614-618页

关键词: noonan综合征 braf基因基因突变全外显子测序

2018年第07期《心肺血管病》

全外显子测序分析Noonan综合征RAF1基因新发突变第4024-4026页

关键词: noonan综合征新生儿 raf1基因全外显子测序

2019年第17期《中国妇幼保健》

Noonan综合征7例临床及遗传学分析第661-664页

关键词: noonan综合征临床表型 ptpn11基因

2019年第09期《临床儿科》

计算机辅助面部分析法在Noonan综合征中的应用第2010-2013页

关键词: noonan综合征计算机辅助面部分析法 face2gene软件面部特征人工智能

2019年第12期《实用医学》

疑诊幼年粒单核细胞白血病的Noonan综合征1例报告并文献复习第844-847页

关键词: noonan综合征幼年粒单核细胞白血病骨髓增殖性疾病种系突变

2018年第11期《临床儿科》

SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告第902-905页

关键词: noonan综合征 shoc2基因突变临床表型

2017年第12期《临床儿科》

NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习第452-456页

关键词: ras病 noonan综合征系统性红斑狼疮 nras基因

2017年第06期《中国循证儿科》

6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析第238-242页

关键词: noonan综合征特纳综合征生长激素

2017年第02期《基础医学与临床》

Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例第137-137页

关键词: noonan综合征脉络膜缺损双眼智力落后生长落后足月顺产右侧隐睾近亲结婚内眦赘皮家族史

2006年第02期《中华医学遗传学》

Noonan综合征伴反复中耳炎与角膜溃疡1例第1230-1230页

关键词: noonan综合征角膜溃疡中耳炎反复四肢肌肉萎缩出生体重智力发育前房积脓

2006年第12期《河北医药》

先天性皮肤白血病最终发展成为白血病1例第763-763页

关键词: 先天性白血病皮肤白血病 noonan综合征单核细胞性巨核细胞性细胞浸润皮下组织

2006年第09期《中国麻风皮肤病》

新药公告栏第15-16页

关键词: noonan综合征细菌性阴道疾病公告新药口服避孕药身材矮小肾细胞癌治疗药

2007年第06期《中国处方药》

先天性心脏病的基因型和表型关系第224-227页

关键词: noonan综合征马方综合征长qt综合征心脏病遗传学

2006年第02期《心血管病学进展》

Noonan综合征合并房室结折返性心动过速1例第107-108页

关键词: noonan综合征房室结折返性心动过速射频消融

2008年第02期《内科急危重症》

Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析第554-558页

关键词: noonan综合征 ptpn11基因基因突变

2010年第05期《中华医学遗传学》

Noonan综合征1例附文献复习第1261-1265页

关键词: noonan综合征 ptpn11突变身材矮小先天性心脏病

2009年第12期《湖南医科大学学报》

新生儿Noonan综合征1例第506-506页

关键词: noonan综合征新生儿 apgar评分上呼吸道感染反应低下出生体重胎膜早破肌张力低

2009年第04期《广东医学》

继发于空肠弯曲菌肠炎的急性心肌炎第9-9页

关键词: 空肠弯曲菌肠炎急性心肌炎继发 noonan综合征综合征诊断异常心电图 st段抬高心肌标志物

2009年第08期《中华医学信息导报》