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期刊收录
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OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变174例的临床表型分析第5-10页
关键词: 原发性皮肤淀粉样变  osmr基因  临床表型  
2020年第01期 《中国皮肤性病学》
四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究第200-204页
关键词: 寻常型鱼鳞病  x性连锁遗传鱼鳞病  板层状鱼鳞病  大疱性鱼鳞病  临床表型  组织病理  
2008年第04期 《皮肤性病诊疗学》
遗传性皮肤病第366-366页
关键词: 遗传性皮肤病  中国皮肤性病学杂志  板层状鱼鳞病  结节性硬化症  角蛋白基因  外显子  临床表型  遗传性对称性色素异常症  基因突变  皮肤科  
2009年第06期 《皮肤科学通报》
慢性阻塞性肺疾病不同临床表型的诊治进展第9-12页
关键词: 慢性阻塞性肺疾病  临床表型  诊治指南  copd患者  多中心临床研究  pulmonary  慢性气道炎症性疾病  gold  
先天性无虹膜患者的基因型-表型分析第896-900页
关键词: 先天性无虹膜  pax  6基因  重复变异  临床表型  
2019年第11期 《中华实验眼科》
易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型及表型分析第888-895页
关键词: 遗传性视网膜疾病  基因型  临床表型  
2019年第11期 《中华实验眼科》
Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习第924-926页
关键词: 临床表型  crebbp基因  基因突变  
2019年第08期 《中国儿童保健》
Alport综合征家系COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变分析第3823-3826页
关键词: alport综合征  遗传方式  基因型  临床表型  
单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析第1068-1073页
关键词: alport综合征  儿童  基因型  临床表型  
重症支气管哮喘的诊治进展第638-641页
关键词: 重症哮喘  诊断  临床表型  治疗进展  生物标志物  
2019年第05期 《中华肺部疾病》
SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效分析第2553-2557页
关键词: dravet综合征  scn1a基因突变  临床表型  相关性  托吡脂  
2019年第23期 《临床和实验医学》
2型糖尿病患者眼底改变与临床表型关联研究进展第453-456页
关键词: 2型糖尿病  眼底改变  视网膜病变  临床表型  人工智能  筛查  
2019年第05期 《交通医学》
非遗传因素对α1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响第1224-1225页
关键词: 临床表型  新生儿黄疸  新生儿肝炎  分泌入血  遗传性疾病  非遗传因素  等电聚焦电泳  表观遗传学  
2019年第11期 《肝脏》
突触融合蛋白结合蛋白-1基因相关脑病的临床表型及基因研究进展第220-223页
关键词: 癫痫性脑病  stxbp1基因  动物模型  临床表型  
2018年第03期 《癫痫》
儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究第232-235页
关键词: 马方综合征  基因型  临床表型  
2019年第03期 《心肺血管病》
肺动脉高压基因突变以及突变型和临床表型相关性研究进展第596-598页
关键词: 肺动脉高压  基因突变  临床表型  药物疗效  
2017年第07期 《心肺血管病》
比较肾病综合征和肾炎综合征两种临床表型狼疮性肾炎的临床病理差异第491-493页
关键词: 肾炎综合征  ns  ln  病理类型  狼疮性肾炎  肾病综合征  临床表型  
2018年第03期 《中国实验诊断学》
脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究进展第1741-1744页
关键词: 脆性x染色体综合征  遗传因素  临床表型  基因遗传疾病  智力低下  卵巢早衰  孤独症  携带者  
2011年第11期 《中国妇幼保健》
Turner综合征的临床表型与染色体核型分析第4828-4830页
关键词: turner综合征  染色体核型分析  临床表型  性激素  
2015年第28期 《中国妇幼保健》
与克罗恩病临床表型相关的单核苷酸多态性及其研究进展第195-196页
关键词: 克罗恩病  基因单核苷酸多态性  临床表型  
2014年第32期 《中国卫生产业》