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SEC23B基因突变诊断先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例并文献复习第1513-1515页
关键词: 贫血  红细胞生成障碍性  先天性  高通量二代测序  sec23b基因  
2019年第09期 《重庆医学》
目标区域捕获测序检测到一视网膜色素变性家系ABCA4基因新突变第142-147页
关键词: 视网膜炎  色素性  abca4基因  高通量二代测序  基因突变  
2016年第03期 《中华眼视光学与视觉科学》
高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用第1-5页
关键词: 高通量二代测序  出生缺陷  
2016年第01期 《中国计划生育和妇产科》
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