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皮肤病综合征
第255-256页
关键词: 耳聋综合征 皮肤病 sweet综合征 wells综合征 gjb2基因 突变研究 治疗方案 发病机制
2006年第04期
《皮肤科学通报》
Vohwinkel综合症的诊疗进展
第66-68页
关键词: vohwinkel综合症 gjb2基因 lor基因 olmsted综合征
2019年第05期
《微量元素与健康研究》
新生儿耳聋突变基因及家系遗传分析
第874-877页
关键词: 遗传性耳聋 gjb2基因 slc26a4基因 线粒体12s rrna 基因诊断
2017年第09期
《预防医学》
语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究
第2871-2872页
关键词: 语前聋 gjb2基因 突变
2008年第20期
《中国妇幼保健》
GJB2基因235delC突变的携带者检测与产前诊断
第2385-2386页
关键词: 产前诊断 gjb2基因 突变
2007年第17期
《中国妇幼保健》
湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究
第4898-4900页
关键词: 语前聋 突变 gjb2基因 等位基因
2010年第33期
《中国妇幼保健》
邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查
第409-412页
关键词: 新生儿 基因筛查 gjb2基因 gjb3基因
2014年第03期
《中国妇幼保健》
耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值
第4692-4695页
关键词: 听觉丧失 遗传性耳聋 gjb2基因 slc26a4基因 线粒体12s rrna 基因诊断
2018年第20期
《中国妇幼保健》
耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析
第33-36页
关键词: gjb2基因 荧光pcr 突变分析
2017年第36期
《中国医药导报》
GJB2基因在遗传性聋中的检测
第301-303页
关键词: gjb2基因 遗传性聋 多态 基因突变
2005年第05期
《听力学及言语疾病》
一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析
第125-128页
关键词: 非综合征型耳聋 遗传性 突变分析 gjb2基因 聚合酶链反应扩增 线粒体dna突变 限制性内切酶 protein 缝隙连接蛋白 核心家系 直接测序 g突变 遗传易感性 beta 母系遗传 杂合子 外周血 apa 外显率 验证 酶切 筛查 表型
2005年第02期
《中华医学遗传学》
伴眩晕的突发性聋患者GJB2基因突变分析
第779-781页
关键词: 突发性聋 gjb2基因 突变
2019年第09期
《北京医学》
江西地区100例儿童非综合征型耳聋基因突变筛查分析
第993-995页
关键词: 非综合征型耳聋 gjb2基因 slc26a4基因 massarray核酸质谱技术
2019年第09期
《江西医药》
GJB2基因显性突变致聋家系的基因检测与临床表型分析
第914-916页
关键词: 耳聋 gjb2基因 显性突变 临床表型
2019年第08期
《中国优生与遗传》
江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析
第225-227页
关键词: 耳聋基因 gjb2基因 slc26a4基因 12s rrna
2019年第03期
《江西医药》
儿童GJB2 基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究
第227-233页
关键词: gjb2基因 儿童 听力损失
2019年第02期
《中华耳科学》
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用
第769-773页
关键词: 聋 基因 诊断 突变 gjb2基因 线粒体基因 临床应用 4基因 变性高效液相色谱技术 诊断方法
2005年第10期
《中华耳鼻咽喉头颈外科》
GJB2基因致聋突变儿童听力进展的随访研究
第1798-1803页
关键词: gjb2基因 突变 聋
2018年第23期
《临床耳鼻咽喉头颈外科》
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析
第38-41页
关键词: gjb2基因 突变 非综合征性耳聋 测序
2006年第01期
《中国实验诊断学》
吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析
第1283-1284页
关键词: gjb2基因 突变 聚合酶链式反应
2008年第10期
《中国实验诊断学》
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