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出版地区
皮肤病综合征第255-256页
关键词: 耳聋综合征  皮肤病  sweet综合征  wells综合征  gjb2基因  突变研究  治疗方案  发病机制  
2006年第04期 《皮肤科学通报》
Vohwinkel综合症的诊疗进展第66-68页
关键词: vohwinkel综合症  gjb2基因  lor基因  olmsted综合征  
新生儿耳聋突变基因及家系遗传分析第874-877页
关键词: 遗传性耳聋  gjb2基因  slc26a4基因  线粒体12s  rrna  基因诊断  
2017年第09期 《预防医学》
语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究第2871-2872页
关键词: 语前聋  gjb2基因  突变  
2008年第20期 《中国妇幼保健》
GJB2基因235delC突变的携带者检测与产前诊断第2385-2386页
关键词: 产前诊断  gjb2基因  突变  
2007年第17期 《中国妇幼保健》
湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究第4898-4900页
关键词: 语前聋  突变  gjb2基因  等位基因  
2010年第33期 《中国妇幼保健》
邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查第409-412页
关键词: 新生儿  基因筛查  gjb2基因  gjb3基因  
2014年第03期 《中国妇幼保健》
耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值第4692-4695页
关键词: 听觉丧失  遗传性耳聋  gjb2基因  slc26a4基因  线粒体12s  rrna  基因诊断  
2018年第20期 《中国妇幼保健》
耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析第33-36页
关键词: gjb2基因  荧光pcr  突变分析  
2017年第36期 《中国医药导报》
GJB2基因在遗传性聋中的检测第301-303页
关键词: gjb2基因  遗传性聋  多态  基因突变  
一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析第125-128页
关键词: 非综合征型耳聋  遗传性  突变分析  gjb2基因  聚合酶链反应扩增  线粒体dna突变  限制性内切酶  protein  缝隙连接蛋白  核心家系  直接测序  g突变  遗传易感性  beta  母系遗传  杂合子  外周血  apa  外显率  验证  酶切  筛查  表型  
2005年第02期 《中华医学遗传学》
伴眩晕的突发性聋患者GJB2基因突变分析第779-781页
关键词: 突发性聋  gjb2基因  突变  
2019年第09期 《北京医学》
江西地区100例儿童非综合征型耳聋基因突变筛查分析第993-995页
关键词: 非综合征型耳聋  gjb2基因  slc26a4基因  massarray核酸质谱技术  
2019年第09期 《江西医药》
GJB2基因显性突变致聋家系的基因检测与临床表型分析第914-916页
关键词: 耳聋  gjb2基因  显性突变  临床表型  
2019年第08期 《中国优生与遗传》
江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析第225-227页
关键词: 耳聋基因  gjb2基因  slc26a4基因  12s  rrna  
2019年第03期 《江西医药》
儿童GJB2 基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究第227-233页
关键词: gjb2基因  儿童  听力损失  
2019年第02期 《中华耳科学》
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用第769-773页
关键词: 聋  基因  诊断  突变  gjb2基因  线粒体基因  临床应用  4基因  变性高效液相色谱技术  诊断方法  
GJB2基因致聋突变儿童听力进展的随访研究第1798-1803页
关键词: gjb2基因  突变  聋  
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析第38-41页
关键词: gjb2基因  突变  非综合征性耳聋  测序  
2006年第01期 《中国实验诊断学》
吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析第1283-1284页
关键词: gjb2基因  突变  聚合酶链式反应  
2008年第10期 《中国实验诊断学》