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X-连锁腓骨肌萎缩症:GJB1(连结32)基因127位点异常突变第471-471页
关键词: 腓骨肌萎缩症  轴突变性  脱髓鞘病变  异常  位点  基因  遗传性神经病  轴突病变  
2005年第11期 《国际内科学》
河南一腓骨肌萎缩症家系分析并文献复习第2075-2081页
关键词: 腓骨肌萎缩症  电生理  pmp22  脱髓鞘  
夏科氏足/踝关节病的研究进展第1004-1008页
关键词: 腓骨肌萎缩症  周围神经病变  肢体畸形  关节韧带  夏科  骨破坏  三期梅毒  肌肉松弛  
2019年第11期 《实用骨科》
腓骨肌萎缩症一例诊治回顾思考第145-145页
关键词: 腓骨肌萎缩症  腰椎间盘突出症  误诊  
2019年第02期 《全科口腔医学》
一例腓骨肌萎缩症误诊病例报道及鉴别诊断思考第97-98页
关键词: 腓骨肌萎缩症  病例报道  腰椎间盘突出症  误诊  鉴别诊断  
腓骨肌萎缩症1A型基因诊断的特异性分析第2470-2471页
关键词: 腓骨肌萎缩症  1a型基因  基因特异性  基因诊断  聚合酶链反应  
腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征:19例分析第6197-6197页
关键词: 腓骨肌萎缩症  神经电生理  患者  改变  神经传导速度  cmt  活检  结论  神经肌肉  特征  
腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析第207-210页
关键词: 腓骨肌萎缩症  gdap1  基因突变  多聚酶链反应  单链构象多态性分析  
2004年第03期 《中华医学遗传学》
腓骨肌萎缩症一家系28例第271-271页
关键词: 腓骨肌萎缩症  遗传多态性  遗传模式  基因组扫描  
2005年第03期 《中华医学遗传学》
小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析第361-363页
关键词: 小热休克蛋白22  腓骨肌萎缩症  基因突变  聚合酶链反应  氨基酸  
2005年第04期 《中华医学遗传学》
中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析第510-513页
关键词: 中国  腓骨肌萎缩症  小热休克蛋白27  基因突变  遗传因素  运动神经病  
2005年第05期 《中华医学遗传学》
X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展第377-379页
关键词: 腓骨肌萎缩症  发病机制  显性  遗传性周围神经病  间隙连接蛋白  患病率  cmt  
2012年第06期 《卒中与神经疾病》
确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点第348-350页
关键词: pmp22大片段重复突变  腓骨肌萎缩症  临床  电生理病理  
2006年第06期 《卒中与神经疾病》
中英文对照名词词汇第560-560页
关键词: muscular  dystrophy  amyotrophic  腓骨肌萎缩症  癫持续状态  核内包涵体  阿尔茨海默病  肌营养不良  肝豆状核变性  运动症状  
腓骨肌萎缩症神经电生理及组织病理学研究第375-376页
关键词: 腓骨肌萎缩症  电生理学  腓神经  活组织检查  
2004年第05期 《脑与神经疾病》
河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究第5-8页
关键词: 腓骨肌萎缩症  遗传性运动感觉周围神经病  基因  突变  高通量测序  
2019年第07期 《医药论坛》
腓骨肌萎缩症患者脑干听觉诱发电位的研究第2572-2574页
关键词: 腓骨肌萎缩症  脑干听觉诱发电位  患者  常染色体显性遗传  cmt  散发病例  重复突变  连锁遗传  发病率  
2005年第36期 《中华医学》
腓骨肌萎缩症的病理学特点和基因突变第2382-2385页
关键词: 病理学  基因  突变  腓骨肌萎缩症  基因突变  病理学特点  热休克蛋白27  周围髓鞘蛋白22  髓鞘脱失  
2005年第34期 《中华医学》
腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究第1809-1812页
关键词: 腓骨肌萎缩症  基因突变  荧光定量pcr方法  pmp22  gdap1  hsp27  基因点突变  disease  pcr直接测序  患者  cx32  致病基因  重复突变  p22基因  mpz  方法应用  突变检测  cmt  家系  未发现  比例  
2005年第26期 《中华医学》
计算机3D打印技术在儿童腓骨肌萎缩症的临床应用第74-76页
关键词: 3d打印  三维重建  腓骨肌萎缩症  
2019年第10期 《中国数字医学》