关键词: 植入前胚胎遗传学检测技术  单基因病  下一代测序技术  

2020年第01期 《中国实用妇科与产科》

关键词: 植入前遗传学检测技术  单基因病  染色体平衡易位  

2019年第12期 《生殖医学》

关键词: 单基因病  生育选择权  携带者筛查  扩展性携带者筛查  

2019年第11期 《生殖医学》

关键词: 单基因病  专利  分析  

2011年第01期 《竞争情报》

关键词: 单基因病  北京大学第一医院  单基因疾病  首都医科大学附属北京儿童医院  

2019年第03期 《中国研究型医院》

关键词: 呼吸系统  遗传性疾病  先天性  单基因病  数据库  遗传学  分子诊断技术  体征和症状  基因治疗  儿童  

2019年第05期 《精准医学》

关键词: 单基因病  自由组合定律  连锁与互换定律  

2011年第32期 《科学技术创新》

关键词: 无创dna检测  染色体非整倍体  微缺失微重复综合征  单基因病  

2017年第30期 《实用妇科内分泌》

关键词: 胚胎植入前诊断  高通量测序  全基因组扩增  染色体异常  单基因病  

2018年第12期 《医学综述》

关键词: 游离胎儿dna  无创产前诊断  单基因病  二代测序  相对突变剂量  相对单倍体剂量  

2017年第03期 《中国产前诊断》

关键词: 单基因病  携带者  筛查  人类基因组  隐性遗传病  隐性遗传疾病  常染色体隐性  出生缺陷  

2019年第02期 《中国产前诊断》

关键词: 脆性x综合征  细胞系  细胞永生化  外周血淋巴  孤独症谱系障碍  显性遗传病  单基因病  智力低下  

2019年第05期 《中国医药生物技术》

关键词: 罕见病  遗传病  单基因病  遗传代谢病  免疫缺陷综合征  基因检测  下代基因组测序技术  

2019年第A01期 《海南医学》

关键词: 介入性产前诊断  早孕期  绒毛穿刺术  单基因病  唐氏综合征  

2015年第08期 《中国医刊》

关键词: 心血管畸形  植入前诊断  生殖技术  辅助  单基因病  遗传阻断  

2018年第06期 《国际生殖健康计划生育》

关键词: 胚胎植入前遗传学诊断  染色体病  单基因病  单囊胚移植  

2019年第04期 《生殖医学》

关键词: 单基因病  遗传变异  精准医学  解读  自动化  

2019年第07期 《生殖医学》

关键词: 单基因病  扩展性携带者筛查  发展  挑战  

2018年第11期 《中国计划生育学》

关键词: 单基因遗传病  系谱分析  2001年  资料统计  遗传性状  单基因病  孟德尔  病种类  

2005年第05期 《社区医学》

关键词: 遗传性疾病  染色体病  多基因病  单基因病  诊断  

2004年第05期 《广西医学》