关键词: 雀斑  常染色体显性遗传疾病  治疗  色素沉着  

2007年第09期 《中国美容医学》

关键词: 小睑裂综合征  foxl2  基因突变  常染色体显性遗传疾病  内眦赘皮  致病基因定位  上睑下垂  睑裂狭小  

2012年第07X期 《中国美容医学》

关键词: crouzon综合征  护理对策  常染色体显性遗传疾病  颅面畸形  颅缝早闭  颅内压增高  眼球脱出  骨发育不良  

2011年第04期 《中国美容医学》

关键词: apert综合征  矫治  常染色体显性遗传疾病  基因突变  

2004年第05期 《中国美容医学》

关键词: 幼年性息肉病  常染色体显性遗传疾病  诊治  错构瘤性息肉  严重营养不良  smad4  基因突变  临床表现  

2018年第06期 《结直肠肛门外科》

关键词: 变性高效液相色谱技术  筛查  正常血钾性周期性麻痹  家系调查  scn4a基因  基因突变  常染色体显性遗传疾病  

2004年第02期 《中华医学》

关键词: 黑斑息肉综合征  常染色体显性遗传疾病  病例报告  苏氨酸激酶  黑色素斑  色素斑点  四肢末端  基因突变  

2018年第12期 《中国中西医结合》

关键词: 先天性睑裂狭小综合征  遗传学研究  常染色体显性遗传疾病  syndrome  failure  卵巢功能早衰  内眦赘皮  上睑下垂  男性生育  

2005年第08期 《中国实用眼科》

关键词: 小睑裂综合征  致病基因  常染色体显性遗传疾病  研究进展  家系  细胞遗传学分析  连锁分析  基因研究  基因定位  突变分析  

2004年第06期 《国际遗传学》

关键词: hoxd13基因  基因突变分析  spd  家系  临床表型  常染色体显性遗传疾病  

2012年第10期 《中国实验诊断学》

关键词: 内分泌腺肿瘤  多发性内分泌肿瘤  临床表现  家族聚集性  常染色体显性遗传疾病  罕见  增生  多样性  人群  发现  

2005年第01期 《中国实验诊断学》

关键词: 家族性高胆固醇血症  主动脉瓣狭窄  主动脉钙化  低密度脂蛋白受体基因  常染色体显性遗传疾病  老年性  枯草溶菌素转化酶9  细胞分子生物学  

2011年第11期 《中华心血管病》

关键词: brugada综合征  心电图  scn5a  常染色体显性遗传疾病  多形性室性心动过速  基因携带者  性疾病  死者  基础  猝死  

2004年第03期 《川北医学院学报》

关键词: 1型神经纤维瘤病  脊柱侧凸  椎管内  骨头  脱位  常染色体显性遗传疾病  营养不良型  治疗  

2017年第06期 《中国脊柱脊髓》

关键词: 多发性神经病  淀粉样变  家族性  肝移植治疗  淀粉样蛋白质沉积  常染色体显性遗传疾病  自主神经病变  原位肝移植  liver  甲蛋白  

2006年第01期 《中国现代神经疾病》

关键词: 病人  常染色体显性遗传疾病  上腹痛  皮肤科医生  不适症状  四肢皮肤  皮肤病变  躯干部  18岁  

2006年第04期 《中华全科医师》

关键词: 马凡氏综合征  病例分析  猝死  常染色体显性遗传疾病  心血管系统  临床表现  三联征  

2007年第09期 《浙江临床医学》

关键词: 胃肠道多发息肉综合征  黑色素斑  常染色体显性遗传疾病  皮肤黏膜  国内文献  发病率  

2006年第03期 《新疆医学》

关键词: 家族性结肠息肉病  内镜随访  家系调查  常染色体显性遗传疾病  内镜下治疗  癌变率  基因调控  手术切除  镜下摘除  人造肛门  

2006年第02期 《中华消化内镜》

关键词: 基因真核表达载体  苏氨酸蛋白激酶  丝氨酸  抑瘤  常染色体显性遗传疾病  hela细胞  pj综合征  肿瘤易患性  

2007年第03期 《中华消化》