22q11论文_学术之家

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十六--常见染色体病与预防接种第982-983页

关键词: 染色体病预防接种唐氏综合征 turner综合征

2019年第12期《中国实用儿科》

歪嘴哭面容42例患儿临床特征分析第127-130页

关键词: 歪嘴哭面容口角降肌畸形临床特征

2020年第01期《中国美容医学》

22q11.2微重复携带者的产前诊断策略第124-126页

关键词: 产前诊断染色体核型分析染色体微阵列分析

2020年第01期《中国现代医学》

荧光原位杂交技术产前诊断先天性心脏病22q11.2微缺失应用价值第236-240页

关键词: 荧光原位杂交技术先天性心脏病

2012年第03期《心肺血管病》

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征：部分型DiGeorge综合征1例并文献复习第409-413页

关键词: 免疫性血小板减少症基因突变

2018年第03期

免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征：部分型DiGeorge综合征1例并文献复习第409-413页

关键词: 免疫性血小板减少症基因突变

2018年第03期

应用QF—PCR检测先心病患儿22q11．2微缺失方法的建立第1228-1231页

关键词: 荧光定量pcr 22q11 2微缺失先天性心脏病 tbx1基因 snp位点

2014年第08期《中国妇幼保健》

QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用第4597-4600页

关键词: 荧光定量pcr 先天性心脏病 tbx1基因

2014年第28期《中国妇幼保健》

1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析第581-584页

关键词: 微阵列单核苷酸多态技术多重连接探针扩增技术产前诊断

2016年第06期《中国生育健康》

22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立第1061-1063页

关键词: 短串联重复序列多态荧光原位杂交室间隔缺损

2005年第09期《第二军医大学学报》

先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究第2643-2646页

关键词: 先天性心脏病荧光原位杂交技术

2018年第17期《河北医药》

歪嘴哭面容的临床研究现状第256-259页

关键词: 歪嘴哭面容面部不对称染色体缺失先天畸形面神经麻痹诊断鉴别儿童

2018年第03期《中华妇幼临床医学》

歪嘴哭面容、声带麻痹合并先天性心脏病第585-588页

关键词: 歪嘴哭面容声带麻痹婴儿

2019年第06期《中国当代儿科》

磁性纳米复合粒子富集胎儿细胞在无创性产前诊断22q11.2微缺失综合征中的应用第1325-1328页

关键词: 磁性纳米粒子胎儿有核红细胞产前诊断

2011年第08期《中国实验诊断学》

CATCH22综合征与精神障碍第32-36页

关键词: catch 22综合征 22q11 精神障碍精神分裂症

2005年第01期《国际精神病学》

胎儿右位主动脉弓相关异常、遗传物质异常及预后第12-16页

关键词: 右位主动脉弓染色体微阵列分析拷贝数变异超声

2017年第02期《中国产前诊断》

先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习第669-672页

关键词: 肛门闭锁表型基因

2017年第09期《临床儿科》

22q11.2缺失综合征与单纯先天性心脏畸形患儿早期神经心理发育水平比较第290-293页

关键词: 先天性心脏畸形儿童早期神经心理发育

2017年第03期《中华儿童保健》

22q11.2缺失综合征与单纯先天性心脏畸形患儿早期神经心理发育水平比较第290-293页

关键词: 先天性心脏畸形儿童早期神经心理发育

2017年第03期《中国儿童保健》

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展第46-48页

关键词: 儿茶酚胺氧位甲基转移酶早发性精神分裂症酶基因多态性分裂情感性精神病 22q11 神经组织 comt基因前额叶皮层

2007年第01期《上海精神医学》