作者：孙烨无创产前基因检测产前筛查后续诊断应用效果
摘要：目的深入进行无创产前筛查在后续诊断的临床分析。方法收集本院2015年5月至2016年5月期间的需要进行产前诊断的1829名孕妇，然后使用基因检测技术对这些孕妇的母体胎儿的游离DNA进行科学的检测，然后将这些孕妇划分成高龄妊娠组、B超胎儿异常组、生育过2i三体患儿组以及母体血清筛查高危纽等四个组，然后对每个纽的高危患者的比率进行计算，同时对无创产前诊断结果显示胎儿染色体非整倍高危的9例患者进行染色体核型分析。结果本次研究的1829例患者，发现235例染色体非整倍高危患者，高危患者所占的比例是12．85％。染色体核型分析情况在这235例染色体非整倍高危患者中，有156例患者是常染色体非整倍高危患者，有79例患者是性染色体非整倍高危患者。在156例常染色体非整倍高危患者中，129例患者和染色体核型结果一致，比率是82．69％；在79例性染色体非整倍高危患者中，有52例患者和染色体核型结果一致，比率是65．82％。结论无创产前基因检测诊断在产前筛查后续诊断的中有良好的应用效果，可以有效加强对胎儿染色体非整倍体的良好筛查，帮助我们积极应对相关疾病，因此无创产前基因检测诊断有非常良好的发展前景。
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