作者：马慧英; 刘淑敏; 彭措吉; 杨小萍荧光原位杂交染色体核型分析产前诊断
摘要：目的探讨羊水细胞荧光原位杂交（FISH）技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术，抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析，同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例，其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测，检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常，有5例染色体结构异常未检出。结论FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常，但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。
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