作者：游国岭; 张立辰; 张晓青; 李晓亮; 傅启华...hps1基因白化病全外显子组测序
摘要：目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因，探讨其发病机制。方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA，对先证者进行全基因外显子组测序，并结合序列变异生物信息学分析方法，鉴定其致病基因，利用Sanger测序对基因突变位点验证。结果 全外显子组测序结果显示，先证者HPS1基因存在由c.1276_1279dupGGAG（p.Asp427fs）移码突变和c.398+5G>A剪切位点变异组成的复合杂合突变，而其表型正常的父亲为c.1276_1279dupGGAG（p.Asp427fs）杂合突变，表型正常的母亲为c.398+5G>A杂合突变。结论 该白化病先证者由HPS1基因c.1276_1279dupGGAG和c.398+5G>A复合杂合突变导致，此患者被诊断为Hermansky-Pudlak综合征1型。外显子测序技术可以快速准确地筛查白化病候选基因，并明确其具体临床亚型，有利于临床医师积极干预患者潜在并发症以及改善患者生存质量。
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