作者：庄倩梅; 王元白; 庄建龙; 江矞颖基因突变基因诊断地中海贫血
摘要：目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交（RDB）-聚合酶链反应（PCR）诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点（Gap）-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654（C→T）杂合和CD41-42（-TCTT）杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%（131/195）;325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%（251/325）。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。
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