作者：梁拥辉 孙继峰 赵海 刘杰染色体异常营养不良
摘要：患儿,男,22个月,足月顺产,出生时无异常。6个月时不会坐。以后逐渐出现走路不稳,动作迟缓。智力语言发育无异常。呈按脑性瘫痪治疗效果一般。2009年9月23日全身抽搐一次,持续约5min。查体：步态不稳、四肢肌张力减低、腱反射迟钝、巴彬斯基征阳性。脑电图表现为轻度不规则慢波。白细胞芳基硫酸酯酶A（ASA）活性降低。头颅CT表现为：两侧大脑半球脑白质广泛、对称性低密度区,呈扇形,脑室无扩大,无占位效应。如图1、2所示。CT拟诊：先天性髓鞘形成缺陷,异染性脑白质营养不良可能性大。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
