作者：张金波; 朱金玲; 张淑红; 刘艳玲; 宋伟夫孕妇外周血胎儿细胞产前基因诊断有核红细胞
摘要：产前诊断又称官内诊断，是对胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确的诊断，如确认胎儿患有某种遗传性疾病则进行选择性流产．是预防遗传病患儿出生的有效手段。目前对遗传性疾病进行产前诊断的方法中，根据采样途径和方法是否对胎儿有影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。侵入性产前诊断一般通过羊膜穿刺术、绒毛吸取术及脐带穿刺术等途径采样．这些途径易导致流产、感染等并发症，而非侵入性产前诊断对孕妇及胎儿无危害，适用于大规模早期筛查，以尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生的目的。利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行产前诊断是最具有潜力的非侵入性产前诊断方法之一，近年来研究十分活跃，本文仅对此研究领域加以探讨。
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