作者：佘玲娜; 王华先; 蓝柳冰; 陈荔艳染色体畸形超声检查结构畸形超声软指标早孕期中孕期胎儿
摘要：目的 总结染色体数目异常胎儿的早、中孕期超声特征。方法 选取确诊为染色体数目异常的早中孕期胎儿53例,包括21-三体31例、18-三体12例、13-三体3例、45,XO 3例、47,XXX 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 2例,对其超声检查结果进行回顾性分析。结果 共43例（81.1%）胎儿存在异常超声表现。单纯结构畸形8例（15.1%,8/53）,包括18-三体3例、13-三体2例、45,XO 1例、48,XXYY 1例、47,XXY 1例;结构畸形合并超声软指标阳性8例（15.1%,8/53）,包括21-三体2例、18-三体5例、13-三体1例;单独超声软指标阳性27例（50.9%,27/53）,包括21-三体22例、18-三体2例、45,XO 2例、47,XXX 1例;超声未见异常10例（18.9%,10/53）,包括21-三体7例、18-三体2例、47,XXY 1例。结论 常见染色体畸形中,大部分21-三体胎儿产前超声未表现出明显结构异常或仅见软指标异常,而18-三体、13-三体胎儿及45,XO胎儿通常因合并严重结构畸形而被产前超声检出。
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