MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

作者：黄山鹰; 唐国玲; 刘庆芝; 姚吉龙; 姚秀华流产习惯性5多态性单核苷酸聚合酶链反应

摘要：目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P〈0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P〉0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1%vs.13.3%,χ~2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342~8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。

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