201例妊娠前女性常见耳聋基因的突变筛查

作者：梁玥宏; 任晨春; 王文靖; 张海霞; 杨微微...听觉丧失遗传筛查非综合征性耳聋gjb2基因slc26a4基因

摘要：目的：对妊娠前女性进行常见耳聋基因突变筛查,初步测算天津地区育龄女性常见耳聋基因的突变频率和突变类型。方法：应用耳聋基因芯片,针对GJB2,SLC26A4,GJB3基因以及线粒体12S r RNA基因的9个突变热点,对201例妊娠前女性进行携带者筛查,对检测到携带突变的女性的配偶进行GJB2或SLC26A4基因的Sanger测序。结果：在201例样本中共检出突变携带者10例,检出率为4.98%。包括GJB2基因突变6例,SLC26A4基因突变3例,线粒体12S r RNA基因突变1例。对10例携带者配偶进行测序发现1例GJB2基因235del C杂合突变携带者的配偶携带109G〉A杂合突变。结论：对听力正常女性进行常见耳聋基因突变检测可有效筛查出携带者,进而可以为减少聋儿出生提供线索和依据。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社