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胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

作者:张静 吕睿 吕永焕 宋学茹 赵晓徽 白晓红植入前诊断遗传筛查受精体外胚胎移植非整倍性

摘要:胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。

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国际生殖健康计划生育

《国际生殖健康/计划生育杂志》(CN:12-1400/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《国际生殖健康/计划生育杂志》以贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,以报道国内外本学科及相关学科研究领域的新动态、新进展、新技术和新经验,反映国内外计划生育、生殖健康领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展,促进计划生育、生殖健康领域的学术交流为办刊宗旨。

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