作者：杨会欣 封纪珍 魏淑彦 李天洁 贾立云 范...染色体核型分析染色体畸变婴儿新生胎血
摘要：目的：探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法：回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。结果：在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例（0.79%）,其中常染色体异常13例（0.64%）,包括21-三体3例（0.15%）,末端缺失1例（0.05%）,倒位3例（0.15%）,平衡易位1例（0.05%）,罗伯逊易位3例（0.15%）,标记染色体2例（0.10%）;性染色体异常3例（0.15%）,包括47,XYY 2例（0.10%）,46,XX,del（X）（q21）1例（0.05%）。检出多态变异核型181例（8.89%）。结论：应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断。
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