现代遗传学/基因组学在生殖医学领域的应用展望

作者：刘嘉茵 吴柏林遗传学技术生殖医学基因组多囊卵巢综合征子宫内膜异位症

摘要：改善生殖健康和降低出生缺陷问题，是我们21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国卫生和计划生育委员会2012年9月的中国出生缺陷防治报告，我国2011年出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增病例90万，发病率较发达国家高近2倍，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。出生缺陷和生殖相关疾病，包括不孕症，大多属于复杂性疾病，由遗传和环境的相互作用导致。2003年第一个人类基因组计划的完成，敲开了后基因组时代和基因组医学的大门，为个体化医学奠定了基础。在过去的十年里，现代高通量基因检测技术，例如生物芯片和新一代测序技术，迅速地进入生殖医学领域，发现了大量与出生缺陷和生殖障碍疾病相关的遗传学和基因组变异，体现了生命科学、生物医学、信息学、计算数学的交叉和融合的强大生命力。这篇述评重点介绍了现代遗传学/基因组学技术在中国生殖医学领域的研究和应用成果，包括在《Cell》和《Nature》杂志上分别发表的用高通量基因组检测技术对人类卵母细胞和胚胎发育相关的研究；在《Nature Genetics》杂志发表的2篇关于多囊卵巢综合征（PCOS）8226例患者和7578例对照的全基因组关联分析（GWAS）研究；在《New England Journal of Medicine》杂志发表的2篇采用全外显子测序技术进行的关于卵巢早衰/原发性卵巢功能不全（POF/POI）的研究；在《Nature Genetics》杂志发表的中国汉族男性2927例非梗阻性无精子症和5734例对照的GWAS研究。还简要介绍了关于应用高通量基因组学技术在子宫内膜异位症和胚胎植入前遗传学诊断/筛查的研究进展。这些现代技术的应用，将会大大促进和提高临床生殖医学的进步，改善妊娠结局。

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