作者：刘梦莹 邬玲仟卡尔曼综合征分子生物学表型遗传异质性诊断
摘要：卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%，仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
《国际生殖健康/计划生育杂志》（CN：12-1400/R）是一本有较高学术价值的大型双月刊，自创刊以来，选题新奇而不失报道广度，服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《国际生殖健康/计划生育杂志》以贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针，以报道国内外本学科及相关学科研究领域的新动态、新进展、新技术和新经验，反映国内外计划生育、生殖健康领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展，促进计划生育、生殖健康领域的学术交流为办刊宗旨。
杂志详情
