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先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析

作者:谢佳孜 沈鉴东 孙雪萍 吴畏 崔毓桂 刘嘉...先天畸形基因突变病例报告先天性无虹膜

摘要:1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。

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国际生殖健康计划生育

《国际生殖健康/计划生育杂志》(CN:12-1400/R)是一本有较高学术价值的大型双月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《国际生殖健康/计划生育杂志》以贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,以报道国内外本学科及相关学科研究领域的新动态、新进展、新技术和新经验,反映国内外计划生育、生殖健康领域的临床、教学、科研及防治工作的最新进展,促进计划生育、生殖健康领域的学术交流为办刊宗旨。

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