妊娠相关血浆蛋白A早期筛查唐氏综合征

作者：黄星（综述） 罗新（审校）双胎唐氏综合征妊娠相关血浆蛋白a筛查妊娠早期

摘要：唐氏综合征（Down＇s Syndrome,DS）又称21三体综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。其危害严重,自然发生率高,做好其产前筛查具有重要意义。妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasmaprotein A,PAPP-A）是妊娠早期DS筛查的有效母体血清标志物,单项检测效果相当或好于其他血清标志物。双联检测以PAPP-A＋人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）为最佳组合。结合胎儿颈后透明层（NT）检出DS有明显提高,PAPP-A是妊娠早期DS筛查最有希望的一项指标。目前其筛查指标多为单胎妊娠指标,双胎妊娠筛查指标缺乏统一、公认的标准值,需进一步完善。

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