作者：胡频（综述） 曹云霞（审校）极体植入前遗传学诊断活检激光非整倍体单基因病
摘要：极体是卵母细胞减数分裂的产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断（PGD）周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病，其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合，多种检测方法，如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值。虽然存在局限性，但已证明极。体活检分析是一种行之有效的PGD方法。通过极体PGD，更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查。
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