作者：王芳（摘）; 孙莹璞（校）荧光定量pcr技术卵巢早衰功能相关图谱x染色体长臂杂合性女性患者细胞遗传学
摘要：在女性生殖障碍中，卵巢早衰（POF）和早期绝经（EM）占很大比例。一般是同一家族中的成员，和X染色体长臂上的一些缺失有关。此研究报道一个家系，母亲诊断为EM，基因型是46X，del（Xq26．2-q28），女儿诊断为POF。该研究绘制了一个详细的细胞遗传学图谱，发现这个家系中的女性患者均有X染色体长臂的缺失。应用荧光定量PCR和微卫星分析，可估计出X染色体中DNA的量，准确的判断是否为单体型，并可估计EM和PoF两种情况下X染色体钝化（XCI）的不同。
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