自噬在Duchenne型肌营养不良中的研究

作者：周瑾瑕; 李东方; 毕方方duchenne型肌营养不良症肌酸激酶自噬

摘要：目的 检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者骨骼肌中LC3和p62的表达情况,分析自噬在DMD骨骼肌细胞坏死中的作用.方法 收集2008年1月～ 2015年5月在我院就诊的病理确诊为DMD的患者（DMD组,81例）,另以怀疑为肌病,但肌肉病理未见明显病变者为对照组（6例）.所有入选者均行心肌酶学、肌电图、骨骼肌活检常规组织学和酶学染色、抗dystrophin-N,-C,-R和抗dysfeflin免疫组织化学染色.检测其中6例DMD患者及对照组骨骼肌中LC3和p62的表达.结果 81例DMD患者均为男性,起病年龄（4.60±2.35）岁,首发症状多以双下肢起病为主.血清肌酸激酶值的高峰出现在患者年龄的6～8岁,随着肌细胞明显坏死,肌酸激酶水平下降,但仍高于正常.在DMD患者骨骼肌中,组织病理均示典型肌营养不良改变.半定量Western blot提示DMD患者骨骼肌中LC3-Ⅱ的表达降低,而p62表达显著升高.结论 自噬功能障碍可能参与了DMD骨骼肌细胞坏死的病理生理过程.

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