作者：王少帅; 冯玲down综合征叶酸代谢异常亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶dna甲基化异常常染色体疾病21号染色体染色体不分离危险因素dna合成基因多肽性减数分裂妊娠妇女35岁维生素
摘要：Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离.妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素.但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素.叶酸是一种人体必需的维生素.在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素.
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