作者：邓建英（综述） 张泽伟（审校）圆锥动脉干染色体缺失先天性心脏病
摘要：染色体22q11．2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形。研究发现，染色体22q11．2区内基因（TBX1、CRKL、ERK2）参与染色体22q11．2微缺失的发生。合并染色体22q11．2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形，包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断。主要表型中，法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、主肺动脉侧支血管型．室间隔缺损肺动脉闭锁、永存动脉干及主动脉弓中断B型患儿比其他先天性心脏病患儿更易发生染色体22q11．2微缺失。次要表型中，合并右位主动脉弓、锁骨下动脉畸形及主肺动脉侧支血管形成的患儿，其染色体22q11．2微缺失发生率也高于不合并此类畸形患儿。圆锥动脉干畸形合并主动脉弓和（或）主肺动脉侧支血管畸形患儿应高度怀疑存在染色体22q11．2微缺失。
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