作者：何培景; 夏淮玲; 符萌; 冷再君; 操乐杰基因突变非小细胞肺癌armsngs
摘要：目的探讨突变扩增阻滞系统（ARMS）法和下一代测序（NGS）法检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者标本多驱动基因改变上的差异，指导临床个体化治疗。方法51例NSCLC患者标本首先采用ARMS法，对所有样本进行表皮生长因子受体（EGFR）、鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1（BRAF）、棘皮动物微管相关类蛋白4-间变性淋巴瘤激酶（EML4-ALK）等基因检测，随后采用NGS对上述标本进行高通量检测对比，收集临床资料，定期随访。结果51例NSCLC样本应用ARMS法与NGS检测EGFR、KRAS、EMT4．ALK突变阳性率（48．9％vs53．3％、11．1％粥8．9％、13．7％vs5．9％）差异无统计学意义。两种方法检测出的EGFR-19del突变组比EGFR-L858R突变组靶向治疗生存期较长，差异有统计学意义（P=0．010），但两组在性别、年龄、靶向治疗阶段等方面差异无统计学意义。NGS法检测出EGFR一19del、L858R突变患者肿瘤特有基因平均数量分别为7．1、4．6个，EGFR-L858R多为抑癌基因突变（91％）。2例EGFR／KRAS双突变患者较EG—FR单突变患者预后差。结论ARMS法和NGS均适用于NSCLC患者突变驱动基因检测。对于DNA点突变检测，NGS不仅显示ARMS检测的遗漏，还显示突变丰度、伴随突变及非常规突变等，对ARMS检测有补充作用。EGFR-19del患者靶向治疗生存期比EGFR-L858R突变患者长，EGFR-L858R主要为抑癌基因突变。EGFR合并KRAS双突变患者预后较差，但仍需进一步研究证实。
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